Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie.
Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique est habituellement sévère. Pour d’autres, c’est très variable selon les personnes.
Informations sur le site ORPHA-Net http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR
Des associations souvent créer par des parents existent pour certaines épilepsies rares. Leur but est une meilleure connaissance et prise en charge de ces maladies.
- Syndrome de Dravet –> Alliance syndrome de Dravet
- Syndrome de Doose
- Syndrome FIRES ou DECS –> Paratonnerre
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome d’Ohtahara
- Syndrome de Rasmunsen
- Sclérose Tubéreuse de Bourneville –> ASTB
- Syndrome de West
- Française du Syndrome d’Angelman –> Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)
- Syndrome de Rett –> association française du syndrome de Rett
- Maladies mitochondriales avec épilepsie. Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec “ragged red fibers”) –> Association contre les Maladies Mitochondriales
D’autres informations sont également disponibles sur le site d’EFAPPE (fédération Nationale d’associations en faveur des personnes avec épilepsie sévère) http://efappe.epilepsies.fr
Enfin il existe depuis fin 2017 CRÉeR : Centre de Référence des Epilepsies Rares
http://fr.ap-hm.fr/centres-maladies-rares
Epilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, DEFISCIENCE
Déficience intellectuelle : Pr M. MILH, Timone Enfants, DEFISCIENCE
Ce centre a pour objectifs :
Objectif de soins
Objectif épidémiologique
Objectif de transmission de la connaissance sur les pathologies
Objectif de programmes de recherche autour des épilepsies rares